Doença rara que afeta o cérebro ainda desafia a ciência e não tem tratamento capaz de frear sua progressão

A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma condição rara e de rápida evolução que ainda reúne mais perguntas e hipóteses do que certezas para a comunidade científica. No Brasil, são registrados menos de 100 casos suspeitos por ano. A doença ganhou atenção pública após o diagnóstico do piloto e criador do canal Aviões e Músicas, Lito Souza.

Proteínas anormais provocam danos ao cérebro

A DCJ ocorre quando formas anormais de uma proteína produzida dentro das células cerebrais, os príons, passam a se acumular e comprometem o funcionamento do cérebro. A condição faz parte do grupo das chamadas doenças priônicas e apresenta evolução rápida, com desfecho fatal.

Segundo a professora Tuane Vieira, do Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), uma minoria dos casos está relacionada a mutações genéticas. Ela é uma das principais pesquisadoras da doença no país.

Também existem registros raros de pacientes que desenvolveram a DCJ após exposição a príons durante procedimentos médicos invasivos ou que adquiriram uma variante da doença após consumir carne de animais contaminados com a chamada “doença da vaca louca”.

Na maior parte dos casos, porém, ainda não se sabe por que as células cerebrais passam a acumular os príons.

Uma das hipóteses investigadas é a possibilidade de o fenômeno estar relacionado a um efeito provocado por infecções virais, mas ainda não há comprovação científica dessa relação.

Efeito dominó provoca neurodegeneração

De acordo com Tuane Vieira, os príons possuem capacidade de modificar proteínas normais. Quando uma proteína alterada entra em contato com uma proteína em sua forma correta, pode induzir a transformação dela em uma forma anormal.

Esse processo se repete, formando um efeito em cadeia. As proteínas alteradas se acumulam, provocando a morte dos neurônios e, consequentemente, a neurodegeneração.

Os sintomas podem variar de acordo com a região do cérebro afetada, mas geralmente começam com perda de memória e outras funções cognitivas. Com a evolução da doença, podem surgir dificuldades motoras, de comunicação e perda visual.

Segundo relatos publicados pela esposa de Lito Souza, Mila Seidl, o piloto permanece lúcido, mas já não consegue se movimentar normalmente e perdeu parte da visão. Em um vídeo publicado no último fim de semana, ele aparece em um leito hospitalar e fala com dificuldade.

A doença é mais comum em pessoas idosas, embora também existam registros em pacientes mais jovens. Lito Souza tem 59 anos.

Segundo a pesquisadora, o envelhecimento reduz a capacidade das células de corrigir determinados erros, o que pode contribuir para o aumento da probabilidade de ocorrência dessas doenças.

Pesquisas buscam alternativas de tratamento

Atualmente, não existe cura para a DCJ nem tratamento capaz de retardar ou interromper sua progressão.

Nos Estados Unidos, dois possíveis medicamentos estão sendo estudados: um desenvolvido pela farmacêutica Ionis e outro pelo Broad Institute, ligado à Universidade de Harvard. A família de Lito tenta incluí-lo nos estudos.

As duas substâncias apresentam mecanismos diferentes, mas têm como objetivo reduzir a produção da proteína priônica normal. A expectativa teórica é diminuir a quantidade de proteína disponível para ser transformada pela forma anormal e, assim, reduzir o acúmulo e a progressão da doença.

O estudo mais avançado é o da Ionis, que utiliza um oligonucleotídeo antissenso, uma molécula de DNA aplicada diretamente na medula por meio de punção lombar. Em 2024, a empresa realizou testes com 56 participantes.

Em março de 2026, foi iniciado um novo recrutamento para testar uma dosagem diferente. Os primeiros resultados dessa etapa devem ser divulgados em 2027.

Segundo Tuane Vieira, as substâncias em estudo podem reduzir a quantidade de proteína disponível para o surgimento de novos príons, mas não atuam sobre os estoques já acumulados. Dessa forma, podem eventualmente retardar a doença, mas não reverter os danos já provocados.

A pesquisadora ressalta que a eficácia somente poderá ser confirmada após a conclusão dos testes.

Pesquisa brasileira investiga compostos da moringa

No Brasil, pesquisadores do Instituto de Bioquímica da UFRJ, em parceria com a Universidade Federal Fluminense e a Universidade Federal de Goiás, investigam dois compostos extraídos da moringa oleífera, conhecida popularmente como acácia-branca.

Em testes in vitro, os resultados foram considerados animadores. O extrato da planta inibiu a capacidade da proteína anormal de transformar a proteína normal.

A partir de experimentos, os pesquisadores identificaram dois compostos capazes de interagir com a proteína: o ácido clorogênico e o ácido neoclorogênico.

Segundo a pesquisa, os compostos apresentaram ainda a capacidade de desagregar os príons que já estavam acumulados. Isso levanta a possibilidade de, futuramente, uma substância baseada nesses compostos não apenas evitar a progressão da doença, mas também atuar sobre os acúmulos já existentes.

O grupo realiza agora experimentos em células humanas e busca financiamento para avançar para testes em animais, em parceria com pesquisadores da França.

Atualmente, a pesquisa é financiada pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e pela Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (Faperj).

A pesquisadora, porém, ressalta que o estudo ainda está em estágio inicial e que os resultados não significam que a moringa seja capaz de curar a DCJ. As substâncias também podem apresentar efeitos prejudiciais ao organismo, motivo pelo qual todas as etapas de testes em animais e humanos são necessárias.

Exame pode ajudar a confirmar diagnóstico

O exame considerado mais avançado para confirmar a DCJ é o RT-QuIC. No Brasil, o teste é realizado apenas no Instituto de Bioquímica da UFRJ.

Como os príons possuem capacidade infectante e podem provocar uma doença letal, a manipulação dessas proteínas exige laboratórios com alto nível de biossegurança.

No exame, uma proteína normal é colocada em contato com uma amostra do líquor do paciente. Após uma série de procedimentos, os pesquisadores conseguem verificar se a amostra provocou ou não a conversão da proteína normal para a forma anormal.

Segundo Tuane Vieira, o RT-QuIC é considerado o padrão ouro para o diagnóstico da doença ainda em vida.

Atualmente, porém, o exame ainda não faz parte das diretrizes brasileiras para a DCJ. No Sistema Único de Saúde (SUS), o diagnóstico é realizado a partir de exames de imagem, como ressonância magnética e tomografia, além da análise de um biomarcador presente no líquor.

A pesquisadora defende a atualização das orientações, já que o biomarcador também pode aparecer em outras doenças e a DCJ apresenta progressão rápida.

Segundo ela, diante da evolução dos sintomas, o ideal seria obter o resultado do diagnóstico em até cinco dias úteis.